Op.Dr.Verda Tunçbilek Embriyoda Genetik Tanı

Bu embriyolardan geliştirilen hastalıkların araştırılmasında ki temel fikir kendiliğinden olan bebek sahibi olanlar da bile, belirli bir hastalık taşıyıcısı olan çiftler için de hastalıklı bir hamilelik sahibi durumu olma riskini taşıyan çiftler de, hastalık oluşturmayan ve taşımayan embriyolarda transfer alakalı sağlıklı bir hamilelikte elde edilme durumu olur. Aileden olan ve genetik geçiş özelliğini taşıyan bazı hastalık durumları anne, baba ya da her ikisinden de aniden bebeğe aktarılır. Bu hastalıkların taşıyıcı olduğu belirlenen çiftler, embriyolarda genetik inceleme yapılır ve sağlıklı bir gebeliğe kavuşulur.

Bu teknik ile çok sayıda hastalık belirlenir. Bu hastalıklar da aşağıdaki gibi sıralanabilir:

Genetik hastalıklar ise:

Talasemi (Akdeniz anemisi)
Kistik fibrozis
Myotonik distrofi
Frajil X sendrom
Doğumsal işitme kaybı
Akondroplazi Alfa-1 antitripsin eksikliği
Hemakromatozis
Huntington hastalığı
Orak hücreli anemi
Spinal muskuler atrofi
Konjenital adrenal hiperplazi
Ataksi-telenjektazi
Kalp damar sistemi hastalıkları
Faktör V ve protrombin eksikliği
Faktör VIII eksikliği
Leiden faktör V mutasyonu

Op. Dr. Verda Tunçbilek Riskli Ailelerde Kansere Yatkınlığın Belirlenmesi

Bazı kanser tipleri ailesel özellik göstermekte ve ailedeki tüm bireylerde kansere yatkınlık gözlenmektedir. Her yeni oluşan jenerasyonun bu hastalıktan etkilenmesiyle ilgili riski yüksek olmaktadır. Embriyonun yatkınlık yönünden incelemesiyle yapılabilen hastalıklar şu şekilde sıralanır:

Meme kanseri
Mesane kanseri
Prostat kanseri
Retinoblastom
Lenfoma ve lösemi
Alzheimer

Polar cisimlerin incelenmesiyle yumurtaya ait olan genetik problemleriyle tanımlayabilmemizi sağlanır.

Avantajları şöyledir:

-Tüm yumurta hücrelerine uygulanabilir.
-Embriyonun süresi en az 3 gün sonra transfer edilebilir.
-Polar cisimlerdeki embriyodaki gelişimin hiç bir katkı sağlanmayan ve bir süre sonra yok olacak yapıları vardır. Varlığı ya da biyopsi ile çıkartılmış olma şekliyle, embriyonun ileri gelişimindeki olumlu ya da olumsuz bir etki yaratmama durumudur.

Polar cisimdeki biyopsisinin dezavantajları ise şöyledir.

-Bunun içerdiği genetik yapı kısa sürede dejenere olunca genetik incelemenin sonucunda net bilgi elde edilmeme durumunda ki riski daha yüksek olur.
-Polar cisimlerdeki genetik yapı, sadece anneden kaynaklı yani yumurta hücresinden oluşan genetik sorunları yansıtır. Baba adayından yani sperm hücresinden kaynaklı olan hatalar bu yöntem ile belirlenir. İncelenen sadece yumurta hücresi olduğu için sonuçta embriyoyu tam olarak yansıtmaz.

Polar cisimde ki biyopsisi sadece yumurtanın incelenmesiyle yeterli olma durumlarında ki tercih edilir. Bu durum için en iyi örnek ileri anne yaşıdır. Yardımcıyla üreme teknikleri konusun da alınmış 35 yaş ve üzerindeki anne adaylarında, yumurta hücresinden kaynaklı olan genetik sorunların tanımlanmasında polar cisim biyopsisi iyi bir alternatif şekli oluşturur.

Op. Dr. Verda Tunçbilek  Kimler Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yaptırmalıdır?

Çiftlerden en az birinde oluşan yapılardan taramalarda doğuşu olacak bebeğe geçme olasılığın da olan tek gen hastalığı taşıyıcılığı belirlenmesi. (yeniden düzenlenen yapısal kromozom taşıyıcısı olması; translokasyon, inversiyon, delesyon).

Öncesinde ki tek gen hastalığı olan (kistik, fibrozis, talasemi, orak hücreli anemi, hemofili benzeri) bebek sahibi olmaktadır.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yöntemi ile ilgi hazırlıklı olunan bazı noktalar da

• Hazırlık olan ya da biyopsi aşamasında ki bazı teknik sorunlar yaşanabilir durumdadır.

• Başarılı bir tüp bebek tedavi yöntemi ve PGD işlemi yapıldığı zaman transfer sonrası hamilelik oluşmama durumudur.

• Sadece belirli bir sayıda olan kromozom kontrol edildiği için tüm kromozomal ve genetik anormallikler PGD ile teşhis ediliyor.

• Sonuç olaraktan biyopsisi yapılmış hücrede sadece belirlenen bir test yapılır. Test için alınan tek bir hücreyle oluşan genetik sorunlarda tümünün taranması mümkün olur.

  Embriyoda Genetik Tanı Yöntemleri için Op. Dr. Verda Tunçbilek Kyrenia Tüp Bebek Merkezi’ nden telefon ile hemen  randevunuzu  alabilir, İletişim bilgilerine buradan ulaşabilirsiniz.