Preimplantasyon Genetik Tanı

   PGD (veya PGT); tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir. Bu işlem yapılırken aynı zamanda bebeğin cinsiyetinin tayinide mümkün olabilmektedir.

    Bugünkü tıbbi gelişmeler sayesinde, doğacak çocukta istenen cinsiyeti (ERKEK veya KIZ) seçmek mümkün hale gelmiştir. İşlem standart bir tüp bebek olarak başlar. Öncelikle kadında yumurta büyütülerek, 10-12 gün zarfında gelişen yumurtalar toplanır. Eşe ait sperm ile döllenme gerçekleştirilir. Daha sonra laboratuvarda takibe alınan embriyolardan en iyi olanların birer hücresi alınarak (blastomer) FISH yöntemi ile genetik inceleme yapılır. İstenen cinsiyetteki embriyolar aynı gün veya bir gün sonra rahim içine transfer edilir.

    Bu yöntem Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti ve Avustralya, Ingiltere, Belçika, Israil, Amerika gibi ülkelerde serbest olarak uygulanmaktadır.

PGD'nin Ne Tür Faydaları Vardır?

• Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
• Gebelik oranını arttırır.
• Gebeliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
• Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
• Çoğul gebelik oranını azaltır.
• Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.

PGD Kimlere Yapılmalıdır?

• İleri yaştaki (36 yaş ve üzeri) yaştaki anne adaylarında sağlıklı embriyoların şeçilebilmesi,
• İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen (implantasyon başarısızlığı) gebelik elde edilememiş çiftlere,
• Balanced (dengeli) translokasyon taşıyıcısı çiftlere,
• Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli),
• Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere,
• Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi,
• Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere,
• Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere,
• Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına,
• TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular),
• X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.

Gebelik testinin inseminasyon'dan 2 hafta sonra yaptırılması önerilir. Test pozitifse 2-3 hafta sonra ultrasonografi ile rahim içerisinde gebelik kesesi görülür. IVF uygulanmış isede transferden 12 gün sonrası için hastadan kanda Bhcg testi (Kanda Gebelik Testi) istenir.Test sonucu olumlu ise 2-3 hafta sonra ultrasonografi ile rahim içerisindeki gebelik kesesi görülür

Embriyo Biyopsisi ve PGT Ne Kadar Güvenlidir? 

    PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların zarara uğrama olasılığı yok denecek kadar düşük olup hasarlanma oranı %0.2 olarak ifade edilmektedir.

    Tüp bebek tedavisi sırasında gelişen embriyolarınızın rahme yerleştirilmeden önce genetik yapılarının incelenmesi amacıyla yapılan bir uygulamadır. Bu uygulama ile, herhangi bir genetik anomali (kromozom veya gen seviyesinde) gebelik meydana gelmeden önce embriyo aşamasında teşhis edilebilmektedir. PGT uygulamaları bu açıdan tüpbebek tedavilerinde karşılaşılan kromozomal veya gen düzeyindeki problemlerin daha embriyo transferi yapılmadan tespit edilmesini sağlayarak, tekrarlayan tedavi başarısızlıkları, genetik bozukluk taşıyan bir embriyo nedeni ile oluşmuş bir hamileliğin sonlandırılması veya hasta bir çocuğun dünyaya gelmesi sonrasında karşılaşılabilecek fiziksel ve psikolojik problemlerin önüne geçilmesine yardımcı olmaktadır.

Kısırlık teşhisine ve hastanın klinik duruma bağlı olarak bir çift şu durumlarda PGT adayı olabilir:

• İyi embriyo kalitesine rağmen daha önce 2 den fazla başarısız tüp bebek denemesi geçirdi ise,
• 2’den fazla erken gebelik kaybı hikayesi varsa (Tüp bebek tedavisi veya spontan gebelikten sonra),
• Annenin yaşı 37’den büyükse,
• Eşlerden biri yapısal kromozom anomalisi taşıyorsa (translokasyon, inversiyon vs.),
• Kromozomal olarak anormal gebelik geçmişi varsa.