Op.Dr.Verda Tunçbilek Genetik Tanı

Teknolojinin gelişmesi ve hız kazanması, her sektörü etkileyen bir aşamadır. Tıp dünyasında da bu yönde gelişen araştırmalar ve yeni yöntemler karşımıza çıkar. Op.Dr. Verda Tunçbilek Genetik Tanı yöntemi de bunlardan biri diyebiliriz. Bu uygulama sayesinde, bebek sahibi olmak isteyen aileler, bebeklerinin anne karnında iken sağlıklı olup olmadığını öğrenebiliyor. Doğum öncesinde yapılan genetik tanı testi sayesinde, bebeğin hastalığını ya da doğum sonrası oluşabilecek sorunlar tespit edebiliyor ve tedavisi gerçekleştiriliyor. Bu test, iki farklı aşamada yapılabiliyor. Doğum öncesi ve de doğum sonrası; doğum öncesinde yapılana, prenatal tanı testi, doğum sonrası yapılan teste ise postnatal testi denir.

Op.Dr. Verda Tunçbilek Genetik Tanı

Genetik tanı testi, doğumdan önce ve sonra olarak iki farklı şekilde yapılır. Prenatal tanı testi-doğumdan önce; non-invaziv prenatal, girişimsel olmayan adlandırılan hücre dışı DNA analiziyle, kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sıklıkla görülebilen, genetik bozuklukların tespit edilmesi için yapılan tarama testidir. Test özellikle, kromozomal hastalıklar olarak bilinen, down sendromu-trizomi 21, edwards sendromu (trizomi 18), patau sendromu (trizomi 13) gibi hastalıkların tespit edilmesi ve cinsiyet tayini, cinsiyet kromozomlarına bağlı olarak gelişen hastalıklar, kan uyuşmazlığı olan ailenin PH tayini yapılması gibi durumlarda ihtiyaç duyulur.

Genetik tanı testini özellikle yaptırması gerekenler şöyle:
• 35 yaş üstü ya da ultrasonografide sırasında risk saptanan gebeler.
• Daha önce genetik problemli doğum öyküsü yaşayanlar.
• Çiftlerde veya birinci derece aile bireylerinde, genetik hastalık taşıyanlar.

Ayrıca bu testler, 9. Gebelik haftasından sonra yaptırılması uygun olduğu belirtilir. Testin başarı oranı ise bebeğin anne karnındaki gelişim süreciyle alakalıdır. Ayrıca aileler tarafından merak edilen önemli bir nokta ise, testin bebeğe zarar verip vermediğidir. Uzmanların ifadelerine göre bebeğe zarar vermemektedir. Cerrahi herhangi bir işlem yapılmaz, anne adayından kan örneği alınır ve bunun üzerinde inceleme yapılır.

Op.Dr. Verda Tunçbilek Genetik Tanı Tedavisi

Genetik tanı tedavisi, doğum öncesi ve doğum sonrası yapılan ilgili testlere göre değişebilir. Doğum öncesinde yapılan test sonucunda tespit edilen hastalık tedavisi, anne karnında iken gerçekleştirilir. Aynı şekilde doğum sonrasında da bebeğin içinde bulunduğu duruma göre tedavi süreci uygulanır.

Prenatal-doğum öncesi:
• Anne karnındaki bebeğe, genetik hastalık teşhisi yapılır. Amniyon sıvısı, Koryon Villus, Kordon kanı ya da bebeğin DNA’sı üzerine çalışılır. Ailede genetik bir hastalık varsa, anne-babadan oluşan embriyonun tek hücresinde gerekli incelemeler yapılır. Böylece olası bir durumda, sağlıklı embriyonun verilmesini-Preimplantasyon genetik teşhis embriyo seçimi sağlanabiliyor.
• Ayrıca genetik tanı testi, tüp bebek tedavisinde de yapılmaktadır. Embriyo, anne karnına yerleştirilmeden önce, genetik tanı testi yapılır ve böylece sağlıklı embriyo yönlendirilmesi gerçekleştirilir.

Postnatal- doğum sonrası:
• Muayene sonrasında, sendromlu-Hasta bebeklerin; taşıdıkları mutasyonu, genetik hastalıklarının, taşıdığı gen tespit edilir ve anne-baba taşıyıcı gen belirlenir. Buna göre; genetik danışma doğrultusunda, doğacak çocuklarındaki riski hesaplanır. Ayrıca embriyo seçimine yönlendirilir.
• Genetik hastalıkla alakalı, gen mutasyonu saptanır, teşhis ve tedavisi yapılır. Takibinin yapılması için, Gen terapisine uygun hastaları ilgili kliniklere yönlendirilir.
• Farmakogenetik: İlaç direnci kişinin genlerinde, bozukluk ve eksikliğe bağlı gelişebilir. Bu yönde araştırma yapılır.
• Bakteri-Virus direnci: Bazı hastalık yapıcı ajanlar, direnç-genetik mutasyon sonucu direnç kazanır, bu işlemle mutasyonları tespit edilir. Dirençli bakteri ve virüsler için, başka ilaç kullanılması gerekebilir.

Doğum öncesi ve sonrası için, yapılan genetik hastalık tanı işlemleri, bebeğin sağlıklı bir şekilde dünyaya gelmesi ve sonrasında sorun yaşamaması adına yapılmaktadır. Bu testlere, özellikle anne-baba adaylarının; genetik rahatsızlıklarında, ileri yaş, akraba evliliği, tüp bebek vb. durumlarda, ihtiyaç duyulabilir.

Genetik Tanı için Op. Dr. Verda Tunçbilek Kyrenia Tüp Bebek Merkezi’ nden telefon ile hemen  randevunuzu  alabilir, İletişim bilgilerine buradan ulaşabilirsiniz.